Le début de grossesse... et ses alertes

Echographie en début de grossesse

lu sur http://www.femiweb.com/faq/10.3.html

Quels éléments voit on apparaître à l'échographie en début de grossesse ?

Le diagnostic positif de la grossesse à tout son début pose parfois de nombreuses difficultés car il y a plusieurs facteurs qui peuvent intervenir :

- technique : cela dépend de l’appareillage, plus il est performant et récent, plus on voit tôt la grossesse : le sac, la vésicule vitelline, l’embryon et même l’activité cardiaque

- la voie de l’examen : la voie endocavitaire : endovaginale voit plutôt et plus nettement les éléments de la grossesse

- physiologique :
* la fécondation est un phénomène mystérieux et j’ai compris cela surtout à partir de nos constatations des grossesses gémellaires (multiples en général) et de la PMA (procréation médicalement assistée : FIV, ICSI ; …) ; il y a des variations parfois très importantes dans les délais d’apparitions des sacs et parfois des embryons et de l’activité cardiaque dans le même sac pour les grossesses multiples pour s’harmoniser par la suite.

* certaines nidations se font très excentrées dans une corne et rendent parfois le diagnostic plus difficile
- Humains : relatifs à

* la patiente :
* obésité, mais certains parois particulières sont aussi hostiles aux ultrasons ? ?
* certains utérus très retroversés sont plus difficiles à explorer surtout par la voie sus pubienne ou abdominale
* au médecin lui-même : compétence et patience: car le diagnostic positif de début n’est pas toujours affaire simple, rapide et facile comme on est souvent porté à le croire .

Mais, pour répondre simple, on peut schématiquement voir surtout par la sonde endovaginale
- le sac ovulaire : à 5 SA (à partir de la date présumée des dernières règles ) soit 3 semaines de grossesse (à partir de la date présumée de la fécondation )
- la vésicule vitelline (origine de l’embryon) à la 6ème SA (4ème SG) l’embryon à 6 SA (4SG) et
- l‘activité cardiaque à 6 SA dès que l’embryon est visible : un embryon commence à être visible par voie endo-vaginale à partir d’une longueur cranio-caudale de 2 à 3mm : il est généralement animé d’une activité lente au début de l’ordre de 60 à 70 battements/mn sans être une bradycardie (elle commence égale à celle de l’adulte puis elle augmente jusqu’à un maximum de 180 à 185/mnà 9 SA pour diminuer par la suite).

Mais, si on ne voit pas la vésicule vitelline ou l’embryon au 1er examen, un contrôle est toujours recommandé à au moins une semaine d’intervalle surtout dans le cas où l'on n'a pas de certitude quand au début de la grossesse et surtout dans les suites d’une fausse couche.
C’est pour dire toute la prudence dans les conclusions d’un 1er examen échographique quand il doit diagnostiquer un début de grossesse sans repère préalable.
Docteur B. Oueslati - Updated: August 10, 2001

La grossesse extra utérine

lu sur http://www.femiweb.com/faq/5.7.html

Une grossesse extra utérine, c'est une grossesse qui se développe dans un endroit, le plus souvent les trompes, où il lui est impossible de progresser.
Quand on opère, car le plus souvent on opère, on essaye de conserver la trompe. Parfois, c'est impossible, elle est en trop mauvais état.
Si on a dû retirer la trompe, il vaut mieux avoir une trompe en bon état de l'autre côté.
Par la suite, bien sûr on peut faire une grossesse normale. Tout dépend de l'état de l'autre trompe.
Attention tout de même. Il y a souvent, à l'origine de la grossesse extra utérine, une infection pelvienne qui a endommagé l'appareil génital. Il faut donc se méfier de l'autre trompe, même si elle perméable.
Consultez dès vous avez un doute sur le fait d'être enceinte. On pourra mieux vous rassurer.
La GEU, il faut bien l'avouer, c'est notre obsession. Mais, bon, ne vous inquiétez pas trop. On pourrait presque dire que ne fait pas une GEU qui veut. On retrouve souvent des antécédents d'infection génitale haute. Les trompes ont eu des occasions d'être abîmées.
Comme c'est tout de même une urgence "chirurgicale", on la garde en tête.
Les symptômes. On essaie de ne pas trop se fier aux symptômes. En principe, ce ne sont pas les mêmes. La GEU présente des douleurs plus latéralisées, plus fortes, s'accompagne de malaises plus fréquents.. - Updated: July 11, 2001

Saigner pendant le premier trimestre de la grossesse, Quid ?

lu sur http://www.femiweb.com/faq/5.9.html

Si vous êtes enceinte, les saignements ne sont pas chose "normale" pendant une grossesse.
Néanmoins, il arrive très souvent que ce ne soit pas le signe d'une fausse couche.
Le saignement peut provenir du vagin, lors d'une infection mais là les signes sont différents. Il peut provenir du col. Il est alors plutôt rosé. Dans ces deux cas là, aucun rapport avec la grossesse et pas de danger pour sa poursuite.
Le saignement peut provenir de l'intérieur de la cavité utérine. On retrouve alors le plus souvent un petit décollement et la grossesse se poursuit. Il suffit d'un peu de repos.
Parfois, malheureusement, c'est le premier temps d'une fausse couche.
Beaucoup plus rarement et s'il y a aussi des douleurs, souvent chez une patiente qui a eu des infections des trompes mais pas exclusivement, ça peut être un des signes d'une grossesse qui s'est nidé ailleurs que dans l'utérus, une grossesse extra utérine.
En règle générale, il faut faire rapidement une prise de sang pour confirmer la grossesse et une échographie.
Si l'échographie montre une grossesse correspondant au terme et surtout avec une vitalité foetale, alors 9 fois sur 10, c'est gagné et on peut ne plus trop se soucier. - Updated: April 3, 2001

Quelles sont les causes des douleurs lors d'une grossesse débutante, normalement implantée ?

lu sur http://www.femiweb.com/faq/5.4.html

Le symptôme douleur est relativement fréquent en début de grossesse.
Latéralisée, on craint toujours que ce ne soit un signe de grossesse extra utérine.
Sinon, il arrive souvent que la future maman ressente des douleurs modérées, centrées ou diffuses des deux côtés faisant penser à des veille de règles. Ces douleurs cèdent en général à la prise d'un anti spasmodique.
Quand la douleur est violente, qu'elle ne cède pas à l'usage des antispasmodiques ou antalgiques habituels, on évoque :
- Le fameux corps jaune de grossesse, issu du corps jaune créé après l'ovulation, qui peut se présenter sous la forme d'un kyste, parfois volumineux. Il est parfois sensible. Il est exceptionnellement le siège de complications à type de torsion, de fissuration.
- Pratiquement jamais d'infection pelvienne dans cette période.
- On peut voir des modifications de fibromes existants. Ils peuvent subir des dégénérescences œdémateuses du fait de l'imprégnation massive en hormones du début de grossesse.

Docteur Albert Ohayon - Updated: November 18, 2002

L'oeuf clair. Quid ?

lu sur http://www.femiweb.com/faq/10.17.html

La dénomination "oeuf clair" est ancienne. Elle préexistait à la généralisation de l'échographie.
Le résultat de l'expulsion ne montrait pas clairement de structure que l'on puisse attribuer à l'embryon.
Il peut y avoir un infime développement embryonnaire. Il peut être percu à l'écho.
L'oeuf clair désigne surtout ces grossesses porteuses d'anomalies de présence des paires. Ce sont les triploîdies ou les tétraploïdies. Au lieu de deux paires de chromosomes, on en trouve trois ou quatre paires. L'ovule ne s'est pas débarassé de la moitié de ses chromosomes, soit que c'est le spermatozoïde qui a les deux paires.
Cette dénomination prête donc à confusion puisqu'aussi bien on a pu avoir un développement normal, une interruption de la grossesse et une évanescence de l'embryon.
Ca n'a pas seulement un intérêt de précision du diagnostic, c'est aussi intéressant pour le pronostic. Les accidents de type tri ou tétraploïdie ne récidivent pas. D'autres anomalies de structure peuvent récidiver.
Donc, pour résumer, en général, si c'est un oeuf clair, ça ne récidive pas et ça ne peut pas non plus se développer.
Docteur Albert Ohayon - Updated: January 21, 2002

Clarté nuquale

lu sur http://www.femiweb.com/gynecologie/pele_mele/pele_mele_obst/clarte_nucale.htm

La clarté nucale

Depuis quelques années, un médecin britannique, Le docteur Nicholaïdes, décrit un signe dont l'expérience montre l'importance dans le dépistage de la trisomie 21. Il s'agit de la mesure de la clarté nucale. C'est l'espace clair situé entre la peau de la nuque fœtale et la colonne vertébrale cervicale.

Il est présent à l'état normal sous la forme d'un "décollement" fusiforme occupé par un liquide peu échogène. Cette clarté nucale est une structure transitoire dont l'observation et la mesure ne sont utiles qu'entre 10-11 et 13-14 semaines d'aménorrhée.
C'est une entité très différente de ce que l'on appelle la nuque épaisse des trisomiques, visible dès le cinquième mois de la grossesse et très souvent présente à la naissance.
Il est convenu de mesurer, lors de l'échographie de 12-13 semaines d'aménorrhées, la clarté nucale.
Le médecin ou la sage femme qui effectue l'examen se contente le plus souvent de la sonde sus-pubienne. Il tente d'obtenir une vision du fœtus de profil, dos en avant. Il s'assure que ce qu'il pointe comme étant la peau fœtale n'est pas un feuillet flottant des membranes de l'œuf et il mesure l'espace entre les deux structures décrites plus haut.
Le chiffre obtenu, corrélé à l'âge maternel indique une probabilité, un risque en pourcentage, de porter un enfant trisomique.
L'observation des grossesses et des enfants nés, en fonction de l'âge maternel uniquement indique un risque représenté par un chiffre, par exemple à 20 ans, 0,05% et à quarante ans, 1%.
On peut tempérer ou aggraver ce risque grâce à la mesure de la clarté nucale.

Théoriquement, avec un bon chiffre, il devrait être possible de rassurer une femme de plus de 38 ans, âge auquel on propose systématiquement une amniocentèse. Possible de la rassurer donc et de lui éviter cet examen, parce que le " risque " serait descendu en dessous de celui d'une femme de 38 ans. Dans les faits, on ne se le permet pas encore, par crainte d'une mise en cause de responsabilité dans le cas de la naissance d'un trisomique.
Par contre, si le risque, âge plus clarté nucale, est élevé, on propose une amniocentèse pour recueillir des cellules fœtales, les cultiver pour compter le nombre de chromosomes.
Dans les faits et par souci de simplification, toute mesure au dessus de 3 mm. donnera lieu à une proposition d'amniocentèse. Il s'agit pourtant là de réalités bien différente selon que la future mère ait 20 ou 30 ans.
Par exemple, avec une clarté nucale mesurée à 12 sa à 4 mm. On aura 4% de trisomie 21 à 25 ans et 12% à 30 ans.
L'expérience et les études aidant, à l'avenir, on rassemblera sans doute les différents critères de dépistage pour aboutir à une distinction plus fine des groupes à risque.

La clarté nucale dépasse 3 mm à 12 sa. Quid ?

lu sur http://www.femiweb.com/faq/10.7.html

La clarté nucale n'est pas une anomalie en elle même. C'est un simple indicateur qui attire l'attention et qui est souvent correlé avec un risque d'anomalie (mais un risque..).
Ceci étant, vue l'importance de ses conséquences, il faut qu'elle soit correctement mesuréé entre 10 (LCC:38mm) et 14 sa (LCC:84mm) ou mieux entre 11 et 13sa .
Sinon, on ne peut pas appliquer le calcul du risque selon la méthode de Nicolaides. Il faut la considérer alors comme un signe d'alarme et faire un bilan poussé et complet: tels
_qu'une étude morphologique détaillée, surtout le coeur foetal
_un doppler du Ductus veinosis (canal d'Arantius)
_un dépistage sérologique HT21
_et discuter en fonction de tout cela , de votre âge, de vos ATCD, de votre inquiétude ou peur, une étude du caryotype par amniocentèse.
Si tout est normal, la surveillance échographique doit rigoureuse (surtout sur le plan cardiaque)

Ceci étant, 3 remarques:
- la sensibilité de cette clarté nucale est plus faible chez les jeunes femmes
- il ya des clartés nucales compatibles avec une morphologie normale et un caryotype normal.
- ne soyez pas trop inquiète, et informez vous bien auprès de votre médecin: il va certainement faire le nécessaire pour élucider le problème.
Cette réponse que je vous ai donnée n'est qu'une maquette et chaque cas est différent et chaque médecin a son expérience et sa propre conduite adaptée au cas.
Docteur B. Oueslati
- Updated: August 10, 2001

Sur le Forum essais-bb

Le 20 Avr 2004 à 10:54 GMT+2,
mouha a écrit :
amniocentèse...
courage cathgre, c est surement une fausse alerte, ne perd pas espoir, ils peuvent aussi se tromper tu sais.
je te donne ce que j ai eu sur une fiche à la maternité:
de 20 à 30 ans, le risque est de 1 enft trisomique sur 1800 naissances
de 30 à 35 ans, 1 enft sur 900 naissances
de 35 à 39 ans, 1 enft sur 300 naissances
à partir de 40 ans, 1 enft sur 50 naissances

on m a demandé de faire une prise de sans entre la 15è et 18è semaine d aménorhée pour permettre de découvrir s il y avait un risque.et s il y a une augmentation importante on me proposera l amnio, tu peux pas demander pour faire cette prise de sang?? on dit que dans 98% des cas, le résulat sera normal...peut etre cela te permettra de ne pas avoir peur pour rien...NON??
sinon, ma maman est tombé enceinte la dernière fois a 38 ans et demi, elle avai aussi une clarté à plus de 3 mm, on lui a dit de faire l amnio, elle a refusé et mon pti frère est né plus que normal!! même très intello !!! lol !
ne panique pas, franchement, ils se basent par rapport à la moyenne, mais tout le monde ne rentre pas dans les normes voyons! allez courage!!!! je t embrasse très fort! par contre pour l amnio si tu veux en faire une je ne sais pas quand on peut la faire, mais tu as le temps, d une de réfléchir et deux de faire cette prise de sang...
bisous,
marie

Fausse couche en début de grossesse

lu sur http://www.femiweb.com/discus/messages/128/100212.html?963851447

Par MDA le jeudi 13 juillet 2000 - 19h51:

J'ai une grossesse récente à savoir de 7 se environ. Depuis 4 jours, des saignements ont apparu très modérés et assez foncés. Depuis, s'accompagnent des douleurs de "règles" et parfois des contractions en fin de journée. J'ai bien évidemment consulté à l'hôpital puis chez une gynéco qui m'ont affirmé que la grossesse paraissait évolutive (suite à une écho et un examen clinique). D'autres examens notamment frottis et urines sont en cours et j'attends les résultats.
Que penser de ces saignements et douleurs ? Personne ne peut m'expliquer d'où ils proviennent.
Quelles pourraient en être les causes (en rapport ou pas avec la grossesse)?
Je vous remercie d'avance de tous les éclaircissements que vous pourrez me donner.

Par I. Hallot, sage femme le vendredi 14 juillet 2000 - 00h40:

Madame,
C'est en effet malaisé,compte tenu que rien n'a
été retrouvé à l'écho et que la grossesse se
poursuit normalement (donc on élimine quelque
chose en rapport avec la grossesse),d'expliquer
l'origine des saignements et des douleurs.Le sang
pourrait provenir du col et c'est sans doute pour
cette raison que l'on a pratiqué un frottis, ou
provenir des urines et c'est pourquoi on vous a
fait faire une analyse d'urine. Parfois le
facteur déclenchant peut être difficile à mettre
en évidence .Faîtes confiance à l'équipe qui vous
suit et n'hésitez pas à consulter à nouveau si
les saignements et les douleurs s'accentuaient.

Ces indications données à titre indicatif ne
dispensent en rien d'une consultation auprès d'un
praticien.

Par MDA le dimanche 16 juillet 2000 - 12h35:

Les saignements se sont accentués jeudi dans la soirée. J'ai donc immédiatement été consulter à l'hôpital. Un avortement spontanné était en cours, plus rien dans l'utérus. Après 24 heures de contractions, j'ai perdu l'oeuf hier soir. Des analyses sont en cours suite à des prélèvements. Pour la gynéco qui était de garde, elle pense à une grave malformation chromosomique.
Merci pour ce site qui permet de dialoguer même si l'issue n'est pas toujours heureuse.

Par Sandra le dimanche 16 juillet 2000 - 19h59:

Bonjour Madame,
Je viens de vivre pareil... Sauf que j'ai dû me faire hospitaliser de façon ambulatoire, pour que ma gynéco procède à un curetage. L'embryon avait arrêté d'évoluer y a 3 semaines.
Est-ce votre première grossesse à vous aussi?
Comment le vivez-vous?
Ma gynéco aussi m'a dit que le plus souvent la cause est une malformation chromosomique.
Je vous souhaite tout de bon pour la suite! J'espère qu'elle sera plus heureuse!

Par nadia le lundi 17 juillet 2000 - 10h52:

BONJOUR SANDRA ET MDA,
Chères médames, moi aussi j'ai vécu celà il y a 7 ans j'ai eu 3 fausses couches qui d'aprés les prélévements étaient dues à une malformation chromosomique,j'ai vécu la dépression et l'angoisse mais tout est passé ma 4ème grossesse etait bien réussi et maintenant j'ai un enfant adorable de 5 ans et je suis enceinte de 5 mois:ma grossesse(merçi mon dieu) se déroule trés bien alors vous voyez il faut croire en dieu le tout puissant c'est lui qui arrete la grossesse pour qu'il n'y ait pas une malformation prénétal donc mieux vaut avoir un bébé en bonne santé qu'un endicappé.
je vous souhaite tout le bonheur du monde lorsque vous entammerez une nouvelle grossesse alors vous n'avez qu'à etre patiente et vous verrez que tout ce passera bien et soyez sur que ca va réussir.
bonne chance

Par Sandra le lundi 17 juillet 2000 - 18h30:

Merci Nadia pour votre encouragement...je vais essayer de rester patiente sans trop m'inquiéter comme vous, mais ce n'est pas si facile!
En tout cas félicitation pour votre enfant de 5 ans et tout de bon pour cette grossesse!

lire aussi sur le site Essais-bb : Fausse couche

Echos et grossesse : plein de réponses sur ce site !

lu sur http://www.femiweb.com/faq/10.html

1. Kyste abdominal au deuxième trimestre. Quid ?
2. Epaisseur de la nuque au deuxième trimestre. Quid ?
3. Ecartement des lobes cérébéleux. Quid ?
4. Placenta calcifié. Quid ?
5. Nuque épaisse. Clarté nucale. Quid ?
6. Notch sur le doppler. Quid ?
7. Doppler lors de l'échographie. Quid ?
8. Trop peu de liquide amniotique. Oligoamnios. Quid ?
9. Kyste du plexus choroïde. Quid ?
10. Anomalies vues à l'écho. Petite mise au point.
11. Dilatation du bassinet, pyelectasie. Quid ?
12. La clarté nucale, en résumé. Quid ?
13. J'ai besoin de dater précisément le début de grossesse. Quid ?
14. Estomac pas vu ou estomac petit. Quid ?
15. Estimation de la taille et du poids. Quid ?
16. Pas de vitalité foetale à 6 sa. Quid ?
17. Le bec de lièvre. Quid ?
18. L'oeuf clair. Quid ?
19. Augmentation du volume des ventricules. Quid ?
20. La vésicule vitelline. Quid ?
21. Excès de liquide amniotique. Quid ?
22. Trouvé dans un commentaire d'écho : Percentile. Quid ?
23. Echographie du deuxième trimestre. Les "petits signes" de la trisomie 21.
24. Décollement de l'oeuf, hématome rétro placentaire. C'est pareil ?
25. Défaut d'accolement de l'oeuf. Quid ?
26. On me parle de "kystes placentaires" et on me dit de ne pas m'inquiéter. Quid ?
27. A l'écho du troisième trimestre, le médecin a évoqué un R.C.I.U. Quid ?
28. La clarté nucale dépasse 3 mm à 12 sa. Quid ?
29. Décollement ovulaire, hématome décidual. Quid ?
30. A partir de quel moment peut on voir la grossesse à l'écho ?
31. Artère ombilicale unique. Quid ?
32. Quels éléments voit on apparaître à l'échographie en début de grossesse ?
33. L'échographie contribue t elle à vérifier la qualité d'une cicatrice de césarienne ?
34. Est ce que l'échographie est nocive pour Bébé ?

L'ECHOGRAPHIE INTERVENTIONELLE

lu sur http://www.femiweb.com/gynecologie/echographie/echographie_intervention.htm

La ponction de trophoblaste

Le trophoblaste est cette structure qui préfigure le placenta. Il est composé de villosités choriales. Les cellules sont là d'origine fœtale. Le prélèvement s'effectue entre 9 et 12 semaines d'aménorrhée. Il permet une analyse cytogénétique rapide, en deux à quatre jours. Si une décision fatale doit être prise, elle sera moins pénible qu'au cours du deuxième trimestre de la grossesse.
La ponction consiste à aspirer un peu de tissu par un cathéter plastique. Il faut parvenir jusqu'à ce tissu.
Deux voies sont possibles : celle qui passe par l'orifice du col et celle qui traverse la peau du ventre, la vessie et le muscle utérin. Chacune a ses avantages. C'est affaire d'habitude et de position du trophoblaste.
La manœuvre est guidée sous échographie. On repère l'utérus et l'embryon. On dirige, en contrôlant par la vue, l'aiguille ou le cathéter vers le tissu à biopsier.

L'amniocentèse

Cet examen consiste en un recueil de liquide amniotique par ponction. Il est nécessaire le plus souvent à des fins diagnostiques, tels qu'à la recherche d'anomalies chromosomiques ou pour analyse des propriétés du liquide, mais aussi à visée thérapeutique pour soulager d'un excès de liquide. Là aussi, l'échographie peut guider l'aiguille qui pénètre dans la cavité amniotique.
Comme on recueille du liquide, les cellules ne sont pas nombreuses et leur analyse est précédée par une culture destinée à les multiplier. C'est la raison pour laquelle les résultats sont plus tardifs que pour la ponction de villosités choriales.

La ponction de sang fœtal

L'échographie doit préalablement repérer soigneusement la position fœtale, le placenta et le cordon. Le doppler couleur est très utile dans ces situations. On fait progresser l'aiguille vers le cordon, que l'on piquera le plus près possible du placenta. Il vaut mieux ponctionner la veine que les artères : cela occasionne moins d'accidents.
Ces prélèvements servent aussi aux examens de cytogénétique, mais le taux de complication est plus élevé pour cette technique. On la réserve à des situations plus particulières telles que le diagnostique des infections ou des maladies du sang fœtal et les transfusions.

L'échographie a contribué au développement de ces examens. Elle améliore les conditions de leur réalisation. Néanmoins, il ne faut pas perdre de vue que ces méthodes diagnostiques sont très invasives. Leur exécution comporte des risques certains. Ceux-ci doivent être mis en balance avec le bénéfice escompté par la réalisation de l'acte.

Dépister la Trisomie 21

L'âge maternel
Quel est le risque d'avoir un enfant trisomique, lorsqu'il n'y a pas d'antécédent dans la famille.

Le premier facteur reconnu de risque de trisomie 21 a été l’âge maternel. Plus l’âge de la patiente est âgé, plus ce risque augmente

il est de 1/1500 à 20 ans,
de 1/900 à 30 ans,
de 1/111 à 40 ans...
A partir de quel âge l'amniocentèse est elle indiquée

La limite a été fixée de façon arbitraire, sur des critères surtout économiques à 38 ans en France
Les méthodes de dépistage
Les marqueurs sériques

Qu'est ce que le tri test?

C'est le dosage sanguin chez la femme enceinte de 3 hormones d'origine placentaire.
Le résultat final permet d'estimer le risque personnel de porter un enfant atteint de trisomie 21.

A quelle date se fait le tri test?

Cette analyse se fait entre 14 et 17 SA.

Quelle est la fiabilité des marqueurs sériques?

Si le dépistage est fait dans de bonnes conditions, ils permettent de dépister 70% des enfants trisomiques mais ils engendrent aussi, avec le seuil choisi en France (1/250), un nombre notable d'amniocentèses inutiles.
Il peut être normal alors que le bébé ne l'est pas, et anormal alors que le bébé va très bien.

A partir de quel taux de risque propose t on l'amniocentèse

1/250. Ce seuil a été fixé par la Sécurité Sociale Française pour la prise en charge. Lorsque le risque est inférieur à 1/250, vous pouvez aussi faire l'amniocentèse mais vous devez en supporter les frais (500 € environ).
La clarté nucale

Qu'est ce que la mesure de la clarté nucale?

La mesure de la clarté nucale est une technique échographique d'estimation du risque de T21.
Elle doit être pratiquée entre 11 et 14 SA par un médecin formé à cette mesure et qui possède le logiciel capable d'en déduire le risque de T21.

Quelle est sa fiabilité

En utilisant un calcul de risque tenant compte de l’âge maternel, de la clarté nucale, des antécédents d’anomalies chromosomiques au cours d’une grossesse antérieure et en utilisant le seuil de risque de 1/300 on dépiste environ 80% des trisomiques pour un taux de faux-positifs de 5%.
le calcul intégré

Qu'est ce que le calcul intégré?

C'est la prise en compte de tous les éléments de risque : âge maternel, antécédents d'anomalies chromosomiques, clarté nucale et marqueurs sériques.
il est ainsi possible d’obtenir un taux de détection de 90% pour un taux de faux-positifs de 5%;

J'ai eu les résultats hier et d'après mon age (30 ans), l'écho et la prise de sang, le risque est de 1/10 000.
Qu' en pensez vous ? cela me parait beaucoup.

Cela signifie que vous avez 9 999 chances contre 1 de donner naissance à un enfant non trisomique. Le risque est donc particulièrement faible (mais non nul).
A titre de comparaison la mortalité périnatale globale est, en gros, de 0,5 pour 100 soit 50 fois plus élevée.
les méthodes de diagnostic
l'amniocentèse

Comment se pratique l'amniocentèse?

L'amniocentèse consiste à ponctionner du liquide amniotique avec une fine aiguille à travers la peau du ventre. Ce n'est pas plus douloureux qu'une intra musculaire.

La ponction se fait après repérage et sous contrôle échographique

Pourquoi les résultats d'une amniocentèse sont -ils si longs à obtenir? (3 semaines)

Le caryotype (étude des chromosomes) est réalisé sur des cellules en train de se diviser. Le temps le plus long est celui de la mise en culture des cellules de la peau du fœtus qui desquament dans le liquide amniotique, qui sont peu actives et qui mettent du temps à se diviser.

Quels sont les risques de l'amniocentèse?

Le risque de provoquer une fausse couche varie selon les équipes mais est de l'ordre de 0,5% à 1%
Il est limité par l'expérience de l'opérateur, la zone de ponction et semble t-il par l'échoguidage qui permet de mieux contrôler la zone de ponction.
Biopsie du trophoblaste

Qu'est ce qu'une biopsie du trophoblaste. De quoi s'agit-il exactement ? En quoi est ce différent de l'amniocentèse ?

La biopsie du trophoblaste consiste à prélever, sous contrôle échographique, en passant par le col de l'utérus ou par voie abdominale, un morceau du futur placenta (qui s'appelle trophoblaste à ce terme de la grossesse).
Sur ce trophoblaste, un caryotype est réalisé qui va permettre de connaître la carte chromosomique de votre enfant.
Cette biopsie du trophoblaste se fait plus tôt que l'amniocentèse (qui donne les mêmes renseignements) et les résultats sont obtenus plus rapidement.
L'échographie du deuxième trimestre

Est il possible de détecter la trisomie par échographie ?

Oui, mais les signes échographiques de la trisomie ne sont présents que dans 60% des cas.

Si toutes les échographies sont normales, y-a-t-il tout de même des risques que le bébé soit trisomique à la naissance.

Oui, Il est possible d'avoir un enfant trisomique alors que tous les échographies ont été jugées normales
Interprétation

Mon risque a été évalué par le tri test à 1/47. J'ai 25 ans. Est ce élevé ?

le risque est peu élevé dans l'absolu mais il l'est beaucoup plus que ce que l'on s'attendait à trouver à votre âge (entre 1/1000 et 1/1500) : en clair vous avez un risque que l'on qualifie d'élevé mais vous avez beaucoup plus de chances d'avoir un résultat normal qu'un bébé trisomique. Les résultats de l'amniocentèse apporteront un diagnostic de certitude

J'ai effectué une prise de sang pour calculer un risque de trisomie 21 et le résultat est un taux de 1/102. Mon médecin me propose une amniocentèse. Je voudrais savoir ce que signifie ce taux par rapport au taux "normal" de 1/250. Y a-t-il vraiment un risque de trisomie ?

Il n'y a AUCUN taux normal et toute grossesse est à risque plus ou moins important de T21. La Sécurité Sociale Française, pour des raisons uniquement comptables, ne rembourse les amniocentèses qu'à partir d'un risque de 1/250.
Mais vous pouvez très bien porter un T21 avec un risque de 1/400.
Dans votre cas si l'on prend 102 femmes avec votre résultat (1/102) 1 seule porte un T21.
Le risque de perdre la grossesse (normale) à cause de l'amniocentèse est d'environ 1/200 à 1/100
J'ai 28 ans, et suis enceinte de 17 semaines. Il n'y a pas d'antécédent de trisomie dans ma famille. Le test sanguin que je viens d'effectuer me donne un taux augmenté de 1/119
Mon médecin me demande de faire une amniocentèse.
Dois-je faire, ou pas, cette intervention ?

Vous ne "devez" pas faire une amniocentèse. C'est à vous de décider en fonction du risque annoncé de trisomie, des risques de l'amniocentèse et de vos convictions éthiques, philosophiques, religieuses. Aucun médecin ne peut prendre la décision à votre place.

Est-ce qu'à l'accouchement, à la sortie du BB, la trisomie se diagnostique facilement ?

Le diagnostic est parfois évident au simple coup d'œil mais il arrive que les signes ne soient pas frappants et que le diagnostic en soit retardé de plusieurs jours voire semaines.
L'examen des dermatoglyphes (empreintes digitales et plis de la main) permet d'aider à faire ce diagnostic.
La certitude n'est obtenue que par l'étude du caryotype du bébé réalisé sur son sang

La consultation du premier trimestre

lu sur http://fr.encyclopedia.yahoo.com/articles/so/so_441_p0.html#so_441.29

La grossesse extra-utérine

La grossesse extra-utérine correspond au développement d'un œuf à l'extérieur de la cavité utérine: l'ovule, fécondé dans la partie externe de la trompe, ne peut regagner l'utérus et se développe soit dans la trompe, soit au contact de l'ovaire ou dans la cavité péritonéale.

Ce type de grossesse se déroule, au début, comme une grossesse normale, jusqu'à l'apparition brutale de saignements et/ou de douleurs. Parfois, alors que la femme ne se plaint d'aucun symptôme, c'est l'échographie, pratiquée lorsque le taux d'hormone de grossesse est élevé, qui permet de faire le diagnostic: la cavité utérine est vide.

La cause principale de la grossesse extra-utérine est un rétrécissement localisé de la trompe (dû à une salpingite, ou infection de la trompe) en amont du lieu de fécondation. Le traitement est chirurgical: il est nécessaire d'ouvrir la trompe pour extraire l'œuf. En effet, le risque d'éclatement tubaire est grand en cas d'évolution spontanée d'une telle grossesse. Il est possible depuis quelques années d'injecter dans la trompe, sous contrôle échographique, un produit, le méthotrexate, qui va empêcher les divisions de l'œuf et provoquer sa destruction, sans avoir obligatoirement recours à la chirurgie.

Diagnostic des anomalies chromosomiques

La ponction de trophoblaste, qui nécessite un opérateur entraîné, se réalise à la 10e semaine d'aménorrhée (absence de règles), par voie endocervicale ou abdominale. Le risque de fausse couche, consécutive à la ponction, n'est pas négligeable (2 %). Le résultat de cette ponction est l'établissement, en quelques jours, d'un caryotype (carte des chromosomes); si une anomalie est observée, l'interruption thérapeutique de grossesse est donc effectuée de façon précoce.

L'amniocentèse, ou prélèvement de liquide amniotique par voie transabdominale, est effectuée aux environs de la 14e ou de la 15e semaine d'aménorrhée. Le risque de fausse couche provoquée est moindre (0,5 %). Les résultats sont obtenus après 10 à 15 jours, car la technique nécessite une mise en culture des cellules fœtales se trouvant en suspension dans le liquide amniotique.

La ponction de sang fœtal est possible à partir de la 20e semaine d'aménorrhée. L'opérateur prélève du sang du fœtus dans le cordon ombilical. Le caryotype est obtenu rapidement (3 à 4 jours). Cette technique est également utilisée pour mettre en évidence des stigmates d'infections fœtales (toxoplasmose, rubéole...).